サラセミア

サラセミア(thalassemia)は、ヘモグロビンを構成するグロビン遺伝子の異状による貧血である。地中海沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。

病態

グロビン蛋白の異常によって正常な赤血球が作られず貧血になる。異常なヘモグロビンを持つ赤血球は脾臓で次々と破壊される。赤血球が脾臓で破壊されることを血管外溶血と言う。標的赤血球と呼ばれる特徴的な赤血球が見られる。

分類

ヘモグロビンを構成するポリペプチド鎖にはα鎖とβ鎖があり、どの鎖が生成できないかで分類される。

• αサラセミア : α鎖が生成できない場合。黒色人種に多く見られる。
• βサラセミア : β鎖が生成できない場合。地中海東部の国と東南アジアに多く見られる。

原因

ヘモグロビン蛋白を構成しているα鎖あるいはβ鎖をコードする遺伝子の異状により、蛋白がうまく生成できない疾患。

症状

異常ヘモグロビンにより貧血を来たす。血管外溶血により黄疸や脾腫を呈する。

検査

• 血液検査
  • 血清生化学検査

    血清鉄とフェリチンの増加。

    ヘモグロビンA₂増加

  • 末梢血塗沫染色標本検査

    小球性低色素性貧血が認められる。赤血球の真ん中の窪みに膨らみが出来て、濃淡濃の縞模様が見られる。この同心円状の縞模様が標的に見える事から標的赤血球(target cell)と言う。

治療

対症療法として輸血を行い、鉄の臓器過剰沈着に対し鉄キレート剤を投与する。重症例には骨髄移植を行う場合がある。

予後

重症型は予後不良で30歳までに心不全などにより死亡する。

診療科

血液内科

歴史

1925年、クーリー(Cooley)とリー(Lee)によって病態の診断が確定される。当初はクーリー貧血と呼ばれたが、地中海沿岸地域に多発しているため、ギリシア語の海を表すΘαλασσα（Thalassa）から、サラセミア(Thalassemia)と名づけられた。ただし、地中海特有というわけではなく、世界中、特にマラリア多発地域において散見される。

各国において

地中海沿岸

発症頻度が高い。遺伝子異常の種類によって軽症から重症まで様々あり、地域性も異なる。

日本

スクリーニングを含めた研究プロジェクトで、サラセミアは日本人にも決して少なくないことが明らかとなった。日本人のβサラセミア（日本人の700～1000人に1人の頻度）の8割は8種類の変異のどれかであり、しかも変異によってかなり地域的に偏ることがわかった。

外部リンク

• 血色素異常の遺伝子分析」
• 溶血性地中海貧血－難病のため、生きるために壁土を食べた少年
• 遺伝性の貧血
• 地中海貧血症「概要」