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遺伝性球状赤血球症
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'''遺伝性球状赤血球症'''(いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう、英 '''Hereditary spherocytosis''', HS)は、[[溶血性貧血]]の一種。[[遺伝]]性に[[赤血球]]が球状化する。 == 病態 == 球状になった赤血球([[球状赤血球]])は変形能が乏しいので、物理的に[[脾臓]]を通過できずに破壊される。赤血球が脾臓で破壊される事を[[血管]]外[[溶血]]という。溶血により[[貧血]]となるが、その程度はまちまちである。また、溶血によって[[ヘモグロビン]]が壊されて[[ビリルビン|間接ビリルビン]]になり、血中の間接ビリルビン濃度が上昇する。 == 分類 == == 原因 == [[遺伝形式#常染色体優性遺伝|常染色体優性遺伝]]。</br> [[赤血球]]の細胞骨格に関係する遺伝子が原因となっている物が多く、[[スペクトリン]]、アンキリン、Band 3, Protein 4.2などが含まれる。細胞骨格に異常があるために丸い形になる。[[浸透圧]]に抵抗する力が弱く、赤血球内に[[ナトリウム]][[イオン]]が入り込みやすくなる。そのナトリウムイオンを汲み出すためNa-K ATPaseが活性化し、その結果膜のリン脂質が失われ、小球性の球形を呈した異常な赤血球に変化する。 == 統計 == [[ICD]]-10: D58.0 == 症状 == * 溶血性貧血が起きるが、[[骨髄]]の赤血球造血能によって代償されるため、正常値のこともある。 * 血管外溶血によって軽度から中等度の[[脾臓|脾腫]]が起きる。 * 血中の[[ビリルビン|間接ビリルビン]]が増加して、家族性に小児期から[[黄疸]]や[[胆石]]を認める場合がある。 == 合併症 == * [[胆石]]を合併することが多く、[[胆石]][[手術]]の際に初めて診断されることもある。 * 高度の[[貧血]]が[[成長期]]に持続していると、[[発育]]が遅れて小柄となる傾向がある。 == 検査 == * 血液検査 ** 血清生化学検査 **: 間接ビリルビンが増加する。 **: [[肝]]機能は胆石の影響がなければ正常。 **: [[ハプトグロビン]]が低下する。 ** 末梢血塗沫[[染色 (生物学)|染色]]標本検査 **: 真ん中が薄くなっていない赤血球を認める。真ん中が薄くなっていない赤血球を球状赤血球と言う。 **: [[網赤血球]]が増加する。 * 直接[[クームス試験]]では陰性になる。 == 診断 == 末梢血塗沫[[染色 (生物学)|染色]]標本検査で、球状赤血球を認める事で下す。</br> 家族歴も重要だが、両親に本症の徴候が認められないこともある。 == 治療 == 手術療法を行う。手術は、脾臓を摘出する。脾臓を摘出する事を脾摘と言う。脾摘により赤血球が破壊されなくなるので、溶血、黄疸が改善する。 * 適応 : 絶対適応。ただし、[[免疫]]の観点より、乳幼児期はなるべく避ける。 * 副作用は、脾臓が免疫を担っていることから病気にかかりやすくなる。病気にかかりやすくなる事を易感染性と言う。 貧血が高度な場合は[[輸血]]を行う。輸血された赤血球が脾臓で異常に破壊されることはない。 == 予後 == * 基本的には慢性の経過であり、予後は良い。 * 感染症などの際に一過性に骨髄の赤血球造血能が低下し、貧血が急速に悪化することがある。 * 胆石の合併症として[[胆嚢]]や[[胆管]]の炎症が重症化すると、予後に影響する。 == 診療科 == 血液を専門とする[[小児科学|小児科]]、[[血液学|血液内科]] == 歴史 == == 各国において == === 日本 === ==== 統計 ==== 日本の[[遺伝性溶血性貧血]]の中で最も多い。 {{DEFAULTSORT:いてんせいきゆうしようせつけつきゆうしよう}} [[Category:血液疾患]] [[Category:小児科学]]
遺伝性球状赤血球症
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